Reglamento de la Ley de Enfermedades Raras

El pasado 28 de febrero los peruanos con enfermedades raras o huérfanas, posiblemente muchos aún no diagnosticados, pudieron por primera vez pasar este día de concientización con el tan esperado reglamento de la Ley N° 29698. El capítulo IV, artículo 10 dice que el Ministerio de Salud, a través del Instituto Nacional de Salud, fomenta las estrategias para promover el conocimiento y la investigación de las enfermedades raras, y que todos —desde el Ministerio de Salud hasta los gobiernos regionales— deben promover la elaboración y ejecución de protocolos de investigación en enfermedades raras o huérfanas.

El último punto es el que me parece más prometedor, ya que espero que esas cinco líneas dejen abierta una posibilidad: el apoyo del Estado a los ensayos clínicos iniciados por investigadores. Quizás muchos médicos tengan la mira puesta en el reposicionamiento de fármacos para las enfermedades raras, ya que para ello solo se necesita una propuesta y conseguir el apoyo de la farmacéutica. Una simple consulta en un buscador de Internet puede demostrar que la big pharma no es tan diabólica como la pintan, y que los investigadores pueden conseguir la donación del medicamento en cuestión, o incluso la financiación de su propuesta académica, si esta está alineada a las áreas de investigación de la empresa.

Recuerdo claramente el día en el que un colega me dijo, sin ocultar un poquito su alegría, que se acababa de caer un ensayo en Perú: demasiados trámites, demasiados entes implicados, demasiados sellos, un verdadero infierno. Buscarían un centro en Argentina o en Brasil. Hay ocasiones en las que las trabas burocráticas de un país y los tiempos no fiables pueden hacer que hasta un investigador académico tire la toalla. Hasta hoy no hay una completa armonía entre los requerimientos regulatorios de los gigantes Estados Unidos y Europa. ¿Se imaginan lo difícil que es sacar adelante un ensayo en Perú? ¿Podría el Estado aliviar un poco la carga a los ensayos académicos, aunque sea para las enfermedades raras?

Otro punto a destacar de la Ley de Enfermedades Raras es el capítulo 5, artículo 12, el cual trata sobre la creación del registro informático de pacientes que padecen enfermedades raras. Espero que quien esté a cargo de la creación de este sistema esté familiarizado con el Proyecto Asterix y pueda leer el artículo sobre registro de enfermedades raras publicado en septiembre del año pasado. Del éxito de este registro puede depender el futuro manejo de las enfermedades raras, ya que este sistema contendrá los datos personales del paciente, historia médica, diagnóstico, tratamiento entre otras.

La información recabada además podrá ayudar a un mejor y precoz diagnóstico. Los cinco o siete años perdidos por este grupo de pacientes —lapso en el que suelen ser derivados de un área médica a otra— podrían ayudar a la creación de un sistema de alarma que evidentemente solamente funcionaría si está conectado con las historias clínica digitales de EsSalud. El registro también podría ayudar al desarrollo de ensayos clínicos, ya que de estos datos se fiarán muchos investigadores para poder calcular el tamaño de una potencial muestra de pacientes, y así poder atraer la atención de las farmacéuticas a su propuesta.

La creación de un registro es, sin duda, un buen primer paso, aunque debe ser monitoreado por la población y las asociaciones de pacientes para asegurarnos de que nadie sea dejado de lado. Ningún peruano debe pasar años debilitado por el estigma del no diagnóstico.