La leyenda mortal: Medusa y las estatuas vivientes

Enfermedad que afecta a una de cada dos millones de personas

"Cada rizo de tus dorados cabellos se convertirá en venenosas serpientes, tu blanca piel se teñirá de verde y quien ose posar los ojos en ti se convertirá en piedra" sentenció la diosa Atena a la gorgona Medusa.

El médico Guy Patin contaba en una misiva a un colega, en el año 1962, haber visto a una mujer volverse tan dura como la madera. Jonathan Bass tan solo fue diagnosticado con un maladie que lo dejó postrado en una cama, con la mandíbula completamente encajada en una mueca fría y obligado a ser exhibido en el circo de las rarezas bajo el título de “maravilla viviente”. Al morir, los merodeadores buscaron hacerse con su cuerpo; sin embargo Jonathan logró burlarlos eligiendo como aposento inmortal un ataúd de cemento tan duro como su abatido cuerpo.

Por el contrario Harry Eastlack, un visionario, decidió legar sus restos a su médico de cabecera con la esperanza que su armazón de huesos fusionados alumbrara alguna pista acerca de la enfermedad. "El esqueleto viviente" Claude Ambroise Séurat, francés y de frágil complexión, es sin duda el más célebre, pues su huesuda figura impresionó al mismísimo Goya y al defensor de la libertad de prensa William Hone, quien en 1830 le dedicó un volumen de su libro The Everyday Book, en el que describía el visible latido de su corazón, los saliente huesos de su cadera, la deformidad de sus dedos y su minimalista dieta. Para el escritor la existencia del francés era una invitación a la reflexión sobre la muerte, los apetitos y los hábitos.

Todos ellos tenían en común tres cosas: cautivaban la atención de quien posara los ojos en ellos, sufrían la misma enfermedad genética —fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)— y todos fueron mal diagnosticados. FOP es una de las llamadas enfermedades raras que afecta a una persona de cada dos millones, y genera el crecimiento del hueso heterotópico de manera errática. Es decir, por simple lotería genética el ganador del mutado gen verá sus ligamentos y músculos transformarse en hueso, convirtiéndose en el final de sus días en un maniquí humano debido a la anquilosis mandibular y la fusión de sus vértebras.

La manifestación de la enfermedad se puede dar en distintas etapas de la vida, por diversos e incomprensibles motivos. Algunas veces se presenta en los primeros diez años, con el crecimiento repentino de una protuberancia sobre la espalda o en la cabeza. En otras personas solo basta un golpe brusco, un hueso roto para que el proceso de osificación se haga presente. Actualmente 800 de 7,296 millones de personas han sido diagnosticadas con FOP. A la luz de esta impresionante comparativa numérica, no extraña que los clásicos signos clínicos de la enfermedad —como el hallux deforme, acortamientos de los pulgares, desarrollo de protuberancias en el cuero cabelludo e inflamación del tejido blando— se confundan con sarcomas o fibromatosis que conllevan a innecesarias biopsias que agravan la enfermedad. Cortar el hueso sobrante equivale a intentar degollar una de las cabezas de la Hidra de Lerna: de esa sangrante herida brotarán dos nuevas cabezas.

En el 2006 el grupo del doctor Frederick Kaplan identificó como causante de la enfermedad una mutación en el gen que codifica el receptor ACVR1, que regula a la proteínas morfogénicas óseas responsables del desarrollo de los huesos. Actualmente conocemos que la cura llegará; es la mera espera de una segunda fase clínica del posible fármaco palovarotene lo que el mundo aguarda. Una vez más la leyenda se hará mortal y Perseo le cortará la cabeza a Medusa.

Rocío Valverde